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案例分享
国际远程医疗二次建议
随着互联网技术和各种网络视频交流平台的普及应用，开展国际远程医疗二次建议咨询不仅患者获益，主诊医生也从案例中获取同行专家的点评和经验分享。
这些学术交流活动在疫情期间得到了充分验证和肯定，医院科室、医院值得参考和借鉴的成功典范。
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中，我们仅对专家建议和关键知识点进行解读，暂不提供具体治疗方案或操作步骤，以免造成误导或借鉴不当，如需要了解具体案例和治疗方案等，请联系我们：GlobalMD
非典型脑膜瘤(公共数据库图片)
病史摘要
患者，男，3岁,于年2月无明显诱因出现四肢无力，以右侧肢体为著，无规律或多出现于晨起，无恶心、呕吐、无头痛、头晕，无发作性四肢抽搐。
随后来院进行颅脑MRI检查，结果提示：1、左额颞叶占位性病变，考虑毛细胞型星形细胞瘤可能；2、幕上脑积水。头颅CT检查，结果提示：1、左侧基底节区、额颞叶占位性病变并梗阻性脑积水、间质性脑水肿；考虑低级别胶质瘤可能；2、双侧上颌窦及筛窦炎症。3月22日患者住院后，在全麻下接受左侧额颞开颅左侧颞叶及基底节区肿瘤切除术+硬膜修补术+颅?成形术”。术后病理显示：免疫组化:PR(部分+)、EMA(部分+)、SSTR-2(+),GFAP(-),S-(-)、0ligo-2(-)、CD34(血管+)、CD31(血管+)、ki-67(+,20%)、Syn(-)、Vimentin(+)。病理诊断：(左侧顶部)非典型脑膜瘤，WHOII级。术后头颅CT检查，结果提示：1、左侧额颞部肿瘤切除术后改变；术区积液、少量积血；左侧额颞部硬膜下积液;双侧脑室后?少量积血；幕上脑室积水扩张，较前缓解；脑中线右偏较前减轻；颅内积气。2、双侧上颌窦及筛窦炎症。
4月3日，查丙戊酸钠药物浓度VPA11.50ug/ml，予德巴金加量抗癫痫。
4月12日以及5月3日，患者接受CAV+泰欣生+达沙替尼化疗。
患者分别于于4月12、19、26日；5月4、11、20日；接受了泰欣生化疗(共6次)。
4月20日，头颅MRI检查，结果提示：
1、左侧额颞部肿瘤切除术后改变；术区积液、少量积血，较前稍吸收，DWI示边缘小片状高信号，考虑术后反应性改变，建议随访；SWAN示术区边缘多发小结节状低信号及增粗迂曲血管影，考虑多发微出血灶，请结合临床及随访；左侧额叶片状异常信号，考虑为术后软化灶可能大；2、幕上脑室积水较前缓解；间质性脑水肿，较前明显缓解；左侧额颞顶部硬模下积液,较前进展；原双侧脑室后?少量积血现已基本吸收；颅内积气较前吸收；3、双侧筛窦及蝶窦炎症。
6月23日至28日，患者接受地?他滨化疗。6月25日予腰穿三联鞘注；7月6日，卡铂+VP16预处理；7月6日以及9日，接受腰穿三联鞘注。
7月14日，输注冻存自体外周干细胞，总单个核细胞数6.35*/kg，CD34+3.77*/kg输注过程顺利。
8月15日，头颅MRI显示：1、左侧额颞部肿瘤切除术后改变；术区积液、少量积血，较前吸收，原DWI边缘小片状高信号现未?显示，其内斑片状、线样异常强化，考虑术后反应性改变可能，建议随访；左侧额叶片状异常信号，较前缩小，原脑回样高信号现已吸收,考虑为术后软化灶可能大，建议随访；2、幕上脑室积水较前缓解；左侧额颞顶部硬模下积液，较前减轻；颅内积气已吸收；3、双侧额叶多发斑点状异常信号。考虑缺血灶可能大，请结合临床；4、原双侧筛窦及蝶窦炎症,现已吸收。
10月12日，头颅MRI显示：1、左侧额颞部肿瘤切除术后，左额叶软化灶形成，建议随访；2、幕上脑室积水较前缓解；左侧额颞顶部硬模下积液，较前减轻；3、双侧额叶多发斑点状异常信号，考虑缺血灶可能大，同前。予以口服替莫唑胺治疗。
12月25日，复查头颅MRI显示：1、左侧额颞部肿瘤切除术后，左额叶软化灶，基本同前,建议随访；2、左侧颞部新发异常信号影，考虑脑膜瘤复发,请结合临床；3、幕上脑室积水较前缓解；左侧额颞顶部硬膜下及硬膜外积液，较前略吸收；4、双侧额叶多发斑点状异常信号同前，考虑缺血灶可能大；5、双侧上颌窦、筛窦及左侧乳突炎症。
12月26日，患者无明显化疗禁忌接受行地?他滨+榄香烯+泰欣生+羟基脲+替莫唑胺+达沙替尼化疗。
年1月9日，头颅MRI显示：1、左侧额颞部肿瘤切除术后，左额叶软化灶，基本同前片；左侧颞部占位性病变，较前片增大,结合波谱,多考虑脑膜瘤复发；2、幕上脑室扩张、积水；左侧额颞顶部硬膜下及硬膜外积液，基本同前片；3、双侧额叶多发斑点状异常信号，同前片，考虑缺血灶可能；4、双侧上颌窦、蝶窦、筛窦及左侧乳突炎症。
小结：患者接受左颞部复发性不典型性脑膜瘤切除，术中所?及术后CT、增强MRI均证实肿瘤已全切除，术后10天头MRI(增强)提示左额叶，基底节区有散在软化灶，考虑系缺血性改变。现神志清楚、言语少；右肢体不完全性瘫痪，右上肢肌力III级，下肢IV级；可坐立，扶持下站立，肢体功能恢复中。
为确定下一步治疗方案，患者家属要求邀请国际专家会诊，获取二次诊疗意见。国际权威专家：Dr.FinlayJonathan诊断看法：
我对该患儿目前的诊断和治疗方案感到困惑。根据影像学检查结果看，不符合脑膜肿瘤；我更倾向于认为是一个巨大室管膜瘤特征。
病理结果也令人困惑，报告中提示EMA表达阳性；EMA正是室管膜瘤的生物标志物之一。
目前主诊医生考虑疑为非典型性脑膜瘤所制定的化疗+免疫治疗和清髓化疗方案，我个人不清楚究竟有何依据。根据现有文献和临床案例报道，尚未发现有效治疗脑膜瘤的药物——主诊医生选择化疗药和清髓疗法并不是有效方案。
治疗建议：
1.患儿需要接受根治手术切除；
2.如果条件允许，建议患儿赴美入院NCH；依托术中MRI造影和对切除肿瘤做分子基因分型检测；可能更好地完成该手术。
我们基因医学研究团队，包括美国肿瘤研究协会前任主席ElaineMardis和两位国际知名的神经病理专家，以及一位顶尖的儿童脑肿瘤临床遗传学专家。
只有在患儿完成如上检查之后，我们将对其预后和如何化、选择方法等进行评估。
Dr.MuellerSabine
诊断意见：
这是一例很有意义的病例。患儿发现巨大肿物，病理报告为脑膜瘤。患儿经历了多种治疗方案(?上述病历)，但肿瘤随后复发。
复发病灶经二次手术切除，病理报告显示非典型脑膜瘤。主诊医生认为病理报告可靠且在国内进行了多方会诊。分子学检测结果解读不明确，尤其是生殖系(germline)变异检测部分。目前，患儿正从手术中康复，计划开始放疗。
治疗建议
我对目前的肿瘤诊断有保留建议。该病十分罕?，且患儿影像学检查发现不典型。我建议进一步检查，尤其是分子学检测报告。主诊医生似乎不是很清楚如何解读分子学检查报告。也可以考虑进行甲基化检测。
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