编者按：第18届世界肺癌大会将于年10月14日-18日在日本横滨召开。广东省肺癌研究所的江本元医生将汇报“EGFR突变非小细胞肺癌伴脑膜转移患者中来自脑脊液cfDNA的独特遗传图谱”的研究成果，请看以下详细介绍。
背景：脑膜转移（LM）更常见于伴EGFR突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者。由于获得脑膜瘤病灶途径的限制，目前关于LM的耐药机制仍未清楚。
方法：含个基因组的二代测序用于疑有LM的NSCLC患者的原位肿瘤、脑脊液和血浆的检测。该队列纳入30例确诊LM且有EGFR基因突变的患者，其中两名患者的CSFcfDNA和血浆以及另外两名患者的CSF沉淀物无法获得。
结果：在CSFcfDNA，CSF沉淀物和血浆中检测到驱动基因的概率分别为%(28/28),85.7%(24/28)和75%(21/28)，且92.9%(26/28)的患者在CSFcfDNA中检测到的等位基因明显高于其他两种介质。
与血浆和原位组织相比，CSFcfDNA可捕获到独特的基因图谱。CSFcfDNA可单独检测到多拷贝数变异(CNVs)，TKI治疗失败后的CNVs与LM前单纯TKI治疗相比复杂很多。最常见的是MET，在44.0%(11/25)患者中检测到，其他CNVs包括ERBB2，KRAS，ALK，MYC和FGFR1。另外在67.9％（19/28）CSFcfDNA中检测到TP53杂合度缺失（LOH），比血浆检测到的高得多(2/28,7.1%;p0.)，并且存在一种趋势，有TP53LOH的患者耐药突变的发生率更高（70.6%vs.25%;p=0.）。在28%（7/25）患者的CSFcfDNA中检测到EGFRTM。
结论：CSFcfDNA可以提示LM独特的遗传图谱，并且应该成为伴EGFR突变NSCLC的LM患者最有代表性的检测方式。
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