一、患者信息及影像
患者：男性，9岁。
主诉:因突发抽搐4+月，头痛、呕吐两周。
现病史：4+月前患者无明显诱因突然出现抽搐、斜视、不能言语，伴呕吐一次，非喷射性，呕吐物为胃内容物，无外伤史，无意识障碍、头痛、二便失禁，无心悸、胸闷、发热等不适，医院，行检查诊断为右额叶病变、继发性癫痫(具体治疗不详)，后癫痫未再发作。两周前无明显诱因出现头痛，频繁呕吐，非喷射性，呕吐物为胃内容物，无外伤史，无意识障碍、头痛、二便失禁、视物模糊，无心悸、胸闷、发热等不适，医院治疗病情未见好转(具体治疗不详)，为求进一步诊治，今日急诊于我院，门诊以"右额叶占位"并收入我科。
既往史：既往5医院行右侧疝气手术治疗(具体不详)；4年前因车祸伤医院检查诊断为颅骨骨折，未住院治疗(具体不详)；否认“心脏病”等系统疾病史。否认“肝炎、伤寒或副伤寒、结核”等传染病史。
实验室检查：外院脑电图示异常脑电图。脑背景图异常，可见右额叶区阵发慢波，波及前颞区。监测全程未见癫痫样放电。
超声：无。
CT/MRI扫描：MRI扫描：检查设备GE公司SignaHD1.5T磁共振扫描仪，8通道头部相控阵线圈，常规扫描序列包括：头颅轴位平扫T2FLAIR序列，T1WI序列，DWI序列，增强后T1WI序列。T2FLAIR序列参数为：TRms；TEms；TIms；ETL36；矩阵×；NEX，2；层厚6mm；间距1mm；FOV24cm。DWI序列参数为：扩散敏感系数（b值）=s/m2,取层面选择、频率编码、相位编码3个方向。平扫及增强后T1WI序列参数为：TRms；TE1.8ms；矩阵×；NEX2；层厚5mm；间距1mm;FOV24cm。增强扫描T1WI图像均拷贝平扫T1WI相应定位层面，参数不变。
查体：无。
二、病例问答挑战
问题一医看
答案解读：A
解析：该病例做了T1WI,T2WI,T2FLAIR三个常规序列，MRS是一种无创性的检查方法，可以提供脑的代谢信息，在显示组织的生化特征方面优于传统的磁共振成像，对于复杂的病例，当分析临床病史和影像资料出现争议时，MRS可以提供有价值的诊断信息，但MRS不能替代常规序列。DTI无创性显示脑内白质纤维束走行的一项新技术，可以反应白质纤维束的病理状态及邻近病变的解剖关系。DWI对脑肿瘤的定性诊断有一定的帮助，对于定位诊断首选MR增强检查，MR增强检查除了通过强化方式来了解病变的性质之外，同时通过观察强化范围了解病变侵犯的程度，为定位诊断提供帮助。
问题二在提供的MR平扫图像上，脑内还是脑外，良性还是恶性？（单选）
A脑内良性
B脑内恶性
C脑外良性
D脑外恶性
答案解读：D
解析：根据该患者的MR平扫及MR增强检查资料，病变主要是囊实性混杂长T1长T2信号，T2FLAIR上局部可见脑组织水肿，呈斑片状高信号灶，相邻的脑实质受侵犯；病变增强后呈“印戒”样或“蜂窝”样强化，囊性部分未见强化，DWI病灶局部呈高信号，首先考虑恶性病变。至于病变位于脑内还是脑外，由于病变太大，给判断病变来自脑内还是脑外带来一定的困难，但细细观察病变发现，病变来源于脑外，相邻的脑白质、灰质受压，局部可见血管源性水肿，颅骨局限性增厚。
问题三根据以上临床资料与MR表现特点，该病例最可能的诊断为下列哪一项（单选）
A原始神经外胚层肿瘤（PNET）
B高级别胶质瘤
C恶性脑膜瘤
D血管外皮细胞瘤
答案解读：A
解析：
手术所见：术中发现靠近中线处额骨内板异常增厚，并可见大量似粗鱼刺样疑似增生样物质，质硬，与硬脑膜粘连紧密，见硬膜颜色正常，未见破损，张力高，脑搏动好，肿瘤大小约7x5cm大小，呈紫红色胶冻样，质软，与正常脑组织分界不清。
病理所见：小圆细胞恶性肿瘤。免疫组织化结果：肿瘤细胞CD99+,Vimentin+,CD56灶性+,Nestin灶+,Syn+,NSE+,CgA+,CD3-,CD20-,CK灶性+,S-灶性+,GFAP-,EMA-,Ki67增殖指数约20-30%。网织染色：阳性。
病理诊断：幕上脑膜原始神经外胚层肿瘤（WHOⅣ）
三、诊断分析思路
本病例影像学表现提示的诊断线索该病例因突发抽搐4+月，头痛、呕吐两周，医院检查提示颅内右额叶病变，异常脑电图。MR平扫主要呈混杂长T1长T2信号，局部可见囊变坏死及实性结节，DWI部分病灶呈高信号，病变增强后呈不均匀“印戒”样或“蜂窝”样强化，相邻的脑组织受侵犯（手术记录提示病变与正常脑组织界线不清），局部颅骨增厚；T2FLAIR上可见血管源性水肿，占位效应明显。行MRS及DTI检查：MRS可见Cho峰明显增高，NAA峰基本未见；DTI显示病灶周围脑白质纤维束明显受压。
本病例的读片思路（１）发现病变与认证：患者，男性，9岁，因突发抽搐，头痛、呕吐来检查，当地CT提示右侧额叶病变，为了解病变的性质，行MR平扫、MR增强、MRS及DTI检查对病变进行定位及定性。
（２）定位诊断：病变主要位于额部，常规序列上可见相邻脑灰质、白质受压移位，局部与脑组织间隙不清晰，提示病变来自脑外，右侧额叶白质局部可见血管源性水肿；MRS所示NAA峰基本未见显示，提示病变可能来自脑外；同时DTI提示相邻脑白质纤维束受压，而病灶区域未见纤维束走行，也提示病变来自脑外。
（３）定性诊断：患者男性，儿童，MR平扫主要呈混杂长T1长T2信号，局部可见囊变坏死，呈“大囊小结节”样改变；DWI部分病灶呈高信号，病变增强后呈“印戒”样或“蜂窝”样强化，相邻的脑组织受侵犯，与正常脑组织分界不清晰，局部颅骨增厚；T2FLAIR上可见血管源性水肿；瘤周水肿较重，占位效应明显。MRS可见Cho峰明显增高，提示细胞增殖，脑组织破坏。DTI显示病灶周围脑白质纤维束受压。以上MR常规序列及功能成像序列皆提示病变为恶性。
四、诊断与鉴别诊断
诊断要点（1）发病年龄：PNET发生于幕上极为少见，儿童及青少年好发。
（2）发病部位:病灶多位于大脑白质区，向脑表面及深部生长，甚至破坏颅板，额叶最为好发，其次为顶叶、颞叶、枕叶、基底节区和脑室。而本例病例病变来源于脑外。
（3）MR征象：病变呈类圆形或不规则形，体积较大，边界清，瘤周水肿轻或无，也可为指样水肿，占位效应显著，T1WI呈等或低信号，T2WI呈稍高或高信号，瘤内坏死多见，呈偏心性，表现为大囊小结节，囊变靠近中线，结节则多位于大脑外侧面，囊壁薄且光滑，也可为灶性坏死，出血多见，增强后呈“印戒”样或“蜂窝”样强化。
（4）确诊依据：PNET一种罕见的发生于中枢神经系统的胚胎性肿瘤，由原始神经上皮产生，具有多向分化潜能，预后差，主要依据病理检查确诊。
鉴别诊断（1）恶性脑膜瘤：脑膜瘤为最常见的脑膜起源肿瘤，占原发颅内肿瘤的15%~20%，多见于成人。肿瘤好发于大脑凸面及矢状窦旁，形态不规则，与周围组织分界不清，可有颅骨的骨质破坏，瘤周水肿明显，内部信号不均，以坏死和囊变多见，增强扫描不均匀强化。
（2）高级别胶质瘤：星形细胞瘤是颅内肿瘤最常见类型，约占60%。肿瘤可发生在中枢系统的任何部位。CT上高级别胶质瘤表现为低、等或混杂密度影，水肿较重，边界常常显示不清晰，占位效应明显；增强后多数呈不均匀强化。MR上T1WI呈以低信号为主的混杂信号，其间可见更低或高信号，体现了瘤内坏死或出血；T2WI呈不均匀高信号；肿瘤与水肿之间可见更低信号晕环绕为瘤周的神经胶质增生，恶性度高的肿瘤较为多见；增强后呈斑片状、线条状、花环状或结节状强化，坏死或出血区不强化。
（3）血管外皮细胞瘤：血管外皮细胞瘤发病年龄较年轻，男性发病率高于女性，肿瘤多呈分叶状，其内部及边缘流空血管多见，易侵犯邻近颅骨造成溶骨性破坏，而非骨质增生硬化，血管外皮细胞瘤好发于静脉窦附近，常侵及静脉窦及其他血管，血管外皮细胞瘤通常无钙化。
病例供稿：医院影像科高波
专家点评WHO中枢系统肿瘤分类中删除了原始神经外胚层肿瘤（PNET），改为多层菊形团样胚胎性肿瘤。PNET为一种胚胎性神经上皮肿瘤，高度恶性，有向神经元、神经胶质和间叶方向分化的潜力。PNET可发于各年龄阶段，多发于儿童及青少年，无明显性别差异，可发生于全身各部位，常见部位为胸壁、头颈部、脊柱旁、四肢，偶见于肾上腺、子宫、卵巢及肠系膜等脏器部位。PNET分为中枢型和外周型，外周型（pPNET）较多见，中枢型（cPNET）较少见，发生于幕上的cPNET更为罕见，而起源于脑膜PNET属于pPNET，有别于脑组织内起源的cPNET。
本例为9岁男性儿童，发病年龄较符合，病变范围较大，应首先进行定位诊断，可见病灶宽基底与颅骨相连，邻近颅骨局限性增厚，病灶信号混杂，可见囊变及瘤周水肿，增强扫描明显不均匀强化，DWI序列呈高信号，MRS未见NAA峰。可初步诊断为脑外恶性肿瘤性病变，准确定性诊断较困难。鉴别诊断包括恶性脑膜瘤、血管外皮瘤等，但这两类肿瘤发病年龄均较大，发生于儿童少见。脑膜pPENT较恶性脑膜瘤肿瘤相比形状多为梭形，并延脑膜宽基底生长，肿瘤周围水肿较轻，边界较清楚，增强效果更明显。颅内间变型血管外皮细胞瘤影像上多表现为肿瘤内部明显的囊变、坏死及出血，增强后明显不均匀强化，邻近颅骨破坏，分叶状，窄基底与脑膜相连，肿瘤周围水肿明显。
点评专家：医院陈峰
医看
参考文献：
1.JingZ,Wen-YiL,Jian-LiL,Jun-LinZ,ChiD.TheimagingfeaturesofmeningealEwingsar白癜风有哪些症状百癜疯