患者，男性，54岁，因“反复左侧肢体抽搐1年余，加重1个月”于年9月28日入院。患者1年前无明显诱因下出现反复左下肢抽搐，每次持续约1min后自行缓解，抽搐间隔1周到几个月不等，抽搐后无肢体麻木或无力，无头痛头晕，无意识丧失等。患者未予以重视和治疗，近1个月来，患者左侧肢体抽搐较前频率明显增加，约每周1~2次，发作时间较前稍延长，可自行缓解。医院问诊，行头颅CT和MRI检查提示院大脑镰弥漫性增厚，考虑脑膜性病变袁脑膜瘤可能性大，不排除自身免疫性病变可能。医院未行手术或药物治疗，转我院进一步诊治。入院体检院无特殊阳性体征，血常规、肝肾功能、电解质、凝血系列、心电图、胸片等常规检查未见明显异常。头颅CT检查提示院大脑镰旁占位，考虑脑膜瘤可能；头颅MRI检查提示院大脑镰旁可见一长条状长T1混杂T2信号影，约63mm×28mm×48mm；周边可见水肿带，增强扫描呈明显均匀强化，可见脑膜尾征(图1)。术前诊断为大脑镰旁占位，脑膜瘤可能性大。经科室讨论后考虑患者目前存在肢体抽搐症状，头颅CT和MRI检查均提示大脑镰旁占位，手术指征较为明确，遂行显微镜下大脑镰旁占位切除术，术中见病变为灰红色袁质韧袁以宽基底连接并浸润于硬脑膜袁与脑组织分界清，血供丰富。将病变及受累的硬脑膜彻底切除后，取病变组织冰冻送检袁病理学检查提示院组织样细胞浸润袁伴较多慢性炎性细胞袁首先考虑反应性病变。术后复查头颅MRI提示占位大部分切除(图2)，术后常规病理学检查提示院大脑镰旁组织内慢性炎性细胞、少量中性粒细胞、散在或少片状泡沫样细胞浸润(图3)，泡沫样细胞免疫组化染色提示CD68(+)、CD(+)、CD1a(-)、S-蛋白(+)，首先考虑RDD。请加州大学洛杉矶分校(UCLA)病理科会诊，UCLA病理诊断为大脑镰旁RDD组织细胞聚集，伴丰富的泡沫细胞，胞浆显示大量浆细胞和淋巴细胞吞噬现象，免疫组化染色提示组织细胞S-蛋白、CD45、CD68、CD、上皮细胞膜抗原(EMA)阳性表达。术后患者出现左侧肢体偏瘫，左侧肢体肌力0级，右侧肢体肌力正常，运动性失语，感觉正常。经脱水、营养神经、控制癫痫发作等治疗2周后，患者肢体肌力和言语功能仍未见明显好转，后转医院进行进一步的康复治疗。
Rosai-Dorfman病(RDD)，又名窦组织细胞增生伴巨大淋巴细胞病，由Azoury和Reed在年首先报道，年病理学家JuanRosai和RonaldDorfman对其做了详细研究，并正式命名。RDD的组织学表现为非肿瘤性组织细胞在淋巴结和淋巴结外的浸润生长，主要发生在颈部淋巴结，可出现无痛性肿大、发热等非特异性感染症状目前也有一些发生在颅内或脊髓的RDD散在病例报道，颅内主要发生部位为桥小脑角尧鞍区、枕叶等，脊髓RDD以颈髓和胸髓发生比例较高，腰骶部少见。RDD引起的临床症状无特异性，主要取决于其发生部位，具体包括肢体无力、视力视野改变、听力下降、面部麻木等。由于发生在颅内的RDD在头颅CT和MRI上都具有典型的均匀强化、脑膜尾征等影像学表现，与脑膜瘤极其相似，术前常易被误诊为脑膜瘤。因而术前若没有进行组织穿刺活检，正确评估病灶性质是极其困难的。本例患者若行部分切除，或行穿刺活检明确病灶性质后，通过抗癫痫药物控制症状，也许能避免术后偏瘫、失语等并发症的发生，这样会大大提高患者的生活质量。因此，术前和术中主刀医生对病情的判断以及和家属病情的沟通显得尤为必要。RDD的病因目前尚不明确，且累及中枢神经系统的RDD病例报道极少，临床治疗手段尚无特定标准可参照。有文献报道RDD与RAS、PIK3CA、TNFRSF6、MAP2K1、BRAF及ARAF基因突变有关。手术切除是目前首选的治疗手段，但RDD的治疗不能单纯仅依靠手术，可能还需要其他治疗手段的进一步补充。例如术后可尝试给予免疫抑制剂治疗、化疗、放疗或抗病毒治疗。虽然RDD属于非肿瘤性疾病，但术后也容易复发，复发率与手术切除率间有着直接关系。RDD一般被认为属自限性疾病，进展缓慢，但也有文献报道部分患者的病情可在短时间内迅速发展，致多器官受累，严重时可威胁生命，故术后仍需定期随访。本例患者术前存在反复肢体抽搐，且有加重趋势，结合影像学表现，考虑抽搐系RDD引起。患者占位效应明显，手术指征明确，行手术的目的旨在切除病灶，缓解肢体抽搐症状，且手术也达到了预期效果，术后患者未再发肢体抽搐症状。但是，本例患者术后出现了偏瘫尧运动性失语等症状，考虑系病灶切除术后周围脑组织水肿影响了功能区，从而导致了偏瘫尧失语，术中若能有效保护中央沟静脉尧中央前沟静脉及上矢状窦，减少邻近中央区附近部分病灶的切除，或许能避免这类并发症的发生。因而，关于中枢神经系统RDD患者手术的适应证和手术范围仍有待进一步的探讨。
参考文献：王德林,邱政,陈晟,等.一例误诊为脑膜瘤的颅内Rosai-Dorfman病报道及文献复习[J].中华神经医学杂志,,18(11):-.
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