病例解析真性红细胞增多症

54岁的女性,由于长期非创伤性踝关节疼痛而行踝关节MRI扫描。因轻度呼吸困难及腹痛行胸腹部CT扫描。

踝关节MRI:T1WI和质子密度脂肪饱和的T2WI显示弥漫性异常骨髓信号,涉及所有所见的骨骼,MR特征符合红骨髓逆转换。胸部CT:示左上肺的肺动脉栓塞。腹部CT:示脾大及两侧股静脉血栓形成。

真性红细胞增多症Polycythemia?vera?(PV)是一种骨髓增生性疾病。根据目前WHO分类系统,真性红细胞增多症目前被归类为骨髓增生性肿瘤(MPN)的一大类,其它包括原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)。

真性红细胞增多症是一种罕见疾病,其特征是血流中红细胞数量增加。在造血干细胞的JAK2突变的背景下发展,其结果是过量产生红细胞。

临床上表现为腹痛(消化性溃疡,Budd-Chiari综合征,肠系膜静脉血栓形成,脾肿大),轻度至中度程度的体质症状,如疲劳和瘙痒,高粘滞症状,头痛,视力障碍,胸痛,红斑性肢痛,感觉异常),血栓形成和出血并发症(鼻出血,牙龈出血,胃肠道出血),以及白血病转化或纤维化进展的风险。

治疗包括用于减少血栓形成的静脉切开术,阿司匹林和细胞减少药物,以及细胞减少剂如羟基脲和白消安,以及最近的干扰素(IFN)-α和ruxolitinib(一种JAK1和JAK2抑制剂)。真性红细胞增多症的总生存率从诊断时起约为14年,年龄小于60岁的患者约为24年。

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