神经纤维瘤病，至少包含三个大类，即神经纤维瘤病1型、神经纤维瘤病2型、神经鞘瘤病。神经纤维瘤病2型在人群中患病率为3万分之1。患者往往患有一系列神经系统肿瘤，如神经鞘瘤、脑（脊）膜瘤、室管膜瘤等，而非仅患有单一数目或种类的肿瘤。此外，尚有60~80%患者可能存在早期白内障或视网膜异常从而对视力造成影响。大约50%的患者在20岁之前出现症状，而几乎所有的患者都会在60岁之前出现症状。
神经纤维瘤病2型患者最常患有的脑肿瘤为前庭神经鞘瘤（俗称听神经瘤），见于90~95%的患者。双侧前庭神经鞘瘤为本病的特征性表现，59%的患者在确诊本病时可见。目前，对于本病中前庭神经鞘瘤的治疗，基本依靠手术及放疗，药物治疗仍在探索之中。
神经纤维瘤病2型患者第二常患有的脑肿瘤为脑（脊）膜瘤。45~58%的患者患有颅内脑膜瘤，而20%的患者患有脊膜瘤。患者的脑（脊）膜瘤可求助于神经外科手术，大多数都能得到安全、全完地切除。部分累及视神经鞘或颅底的脑膜瘤处理起来相对棘手，而且可能造成重要神经功能丧失。部分切除肿瘤时，残余的肿瘤可放疗。
室管膜瘤则出现在33~53%的神经纤维瘤病2型患者中，颈髓或延髓-颈髓交界处为最常见的发病部位。患者的室管膜瘤分级通常为WHOII级，肿瘤呈低度恶性，因此手术全切肿瘤为首要目标，复发或残余肿瘤可放疗。当然，也有文献报道部分患者患有粘液乳头状室管膜瘤，WHOI级。因肿瘤偏良性，手术往往就能解决问题了。
本病的病因为染色体22q12.2上NF2基因的失活。大约50%的神经纤维瘤病2型源自家族遗传，而生殖细胞存在NF2基因失活的患者又会有50%的概率将疾病遗传给下一代。此外，50%的神经纤维瘤病2型非家族遗传，即为散发，而1/3散发患者又为嵌合体，即NF2基因失活发生在胚胎发育早期细胞而非生殖细胞。用“道生一，一生二，二生三，三生万物”打个比方，生殖细胞就是“道”，胚胎早期发育细胞就是“一”，最后我们的人体各种细胞即为“万物”。嵌合体病情相对较轻，遗传给下一代的概率也相对较低。
疾病确诊后，患者的5年、10年和20年总生存率分别为85%、67%和38%。在25岁以下出现症状的患者中，5年、10年和20年生存率分别为80%、60%和28%，而在25岁及以上出现症状的患者中，5年、10年和20年生存率分别为%、87%和62%。总的来说，患者的平均预期寿命可达69岁。
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