知行合一专栏
先声诊断-神经肿瘤分子诊疗病例分享会
神外前沿讯，“知行合一”中枢神经系统肿瘤分子诊疗高峰论坛——儿童脑肿瘤精准诊疗与实践于5月21日在线举行。医院神经外科张荣教授为本次会议主席，讲者嘉宾中山大学肿瘤防治中心病理科胡婉明博士分享病例《WHO5新类型：颅内间叶性肿瘤，FET-CREB融合》。年WHO第5版中枢神经系统肿瘤分类定义了FET家族的RNA结合蛋白(EWSR1或FUS)基因与转录因子CREB家族(ATF1、CREB1、CREM)基因融合为新增类型“颅内间叶性肿瘤，FET-CREB融合阳性”。胡婉明博士在该病例报告中，详细介绍了“颅内间叶性肿瘤，FET-CREB融合”病例和体会，包括形态学、影像学的临床表现，免疫组化、分子检测，以及FET家族的分类，包括预后等都做了比较充分的阐述。胡婉明博士在病例报告中指出FET和CRE都不是指一个基因。颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合是一种发生于颅内的间叶源性肿瘤，其组织形态因FET-RNA结合蛋白家族基因的融合具有可变性；(多数EWSR1，小部分病例是FUS)与转录因子CREB家族(CREB1、ATF1或CREM)的一个成员结合；在诊断性FET-CREB家族基因融合可通过FISH或DNA/RNA测序检测并主要鉴别脑膜瘤。本病例分享由空军医院神经外科贺晓生教授主持，并且和广州市妇女儿童医疗中心许新科教授，医院吴水华教授，医院王靖生教授以医院李计成教授等共同参与该病例的专家讨论。案例讲解视频（点击下图）FET-CREB融合的颅内间叶性肿瘤1.形态类似软组织肿瘤-血管瘤样纤维组织细胞瘤AFH
AFH的形态学三联征：(1)充血的假血管瘤样囊性结构,(2)淋巴浆细胞套,(3)纤维假包膜。
大部分为EWSR1-CREB1小部分为EWSR1-ATF1
曾有文献描述过一种粘液样变体：大多缺乏软组织典型AFH的特征性组织病理学三联征，并且因为它们经常呈现粘液样基质，过去称为“颅内黏液样间充质肿瘤”
2.分子检测
3.FET家族
FET不是指一个基因。FET家族包括三个基因(EWSR1,FUS和TAF15),仅前二个基因与CREB家族基因融合。
FET蛋白家族的成员本身都是RNA结合蛋白，但是在很多肉瘤及白血病患者体内都发现了由于染色体易位导致的新融合蛋白的形成。
在这一类融合蛋白中，N端来自于FET蛋白家族的N端低复杂度结构域(Low