皮肤笔记：神经纤维瘤病
Neurofibromatosis
神经纤维瘤病是一组疾病，是一种常染色体显性遗传性疾病，由于基因缺陷使得神经嵴细胞发育异常导致得一类多系统损害性疾病，以生长在神经系统得良性肿瘤为主要表现。发病率为1/,无明显性别差异，有家族聚集和遗传倾向。
分型
Neurofibromatosis
NF1型：经典的神经纤维瘤病，基因位于17q11.2,主要表现为皮损、脊柱侧弯、学习困难、视力障碍、癫痫。
NF2型：第8对颅神经受累，基因位于22q.12.2，表现为听力受损、双侧前庭功能受损和眼部损害。影像学常表现为双侧前庭神经鞘瘤、多发性脑膜瘤、脊髓室管膜瘤。
NF3型：神经鞘瘤型。基因位点尚无报告，主要表现为中枢与外周混合性神经纤维瘤，无虹膜色素瘤和视神经瘤。
其他分型还有NF4型（变异型）、NF5型（节段性神经纤维瘤）、NF6型（牛奶咖啡斑综合中）。
临床表现
Neurofibromatosis
（1）皮肤损害：
皮肤色素斑：牛奶咖啡斑：呈卵圆形或不规则形，大小不一的褐色斑。
Growe征：腋窝或腹股沟处雀斑样色素沉着。
神经纤维瘤：分为皮肤型、皮下型、从状型。
躯干部可见针尖至鸽蛋大小的悬垂状柔软肿块，触可凹陷如袋状，可见片状大小不一的境界清楚的牛奶咖啡斑。
患儿大部分因生后牛奶咖啡斑就诊，前胸及后背可见大片状牛奶咖啡斑，部分高出皮面呈瘤状。牛奶咖啡斑多色素沉着均匀，大小不一，边界光滑，其大小及数量与病情的严重程度无关。
肿瘤多呈结节状，有蒂或无蒂，表面光滑，一般无压痛或疼痛。肿瘤大小不一数目不等，多数在数个至数十个，多者可达数百个，且多岁年龄增大而增多，可受内分泌影响。
下图左侧腰腹部凹陷为手术切除肿瘤后，周边再次新发结节状肿瘤。
口腔损害、神经病变、眼部病变（Lisch小结为虹膜的黑素细胞错构瘤，呈半透明褐色斑点，平均每眼有25个，常为双侧性，不影响视力）；骨骼损害；内分泌异常；内脏病变；恶变。
诊断
Neurofibromatosis
美国国家卫生研究所制订的NF1临床诊断标准包括：以下7条符合任意2条或以上即可诊断为：直径超过（儿童）或15mm（成人）、数目不少于6个的咖啡牛奶斑；至少2个任何亚型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟雀斑样斑点；视神经胶质瘤；至少2个虹膜Lisch结节；骨发育不良，如胫骨、蝶骨发育不良等；一级亲属被确诊为NF1。
NF2：CT和MRI检查提示双侧第8对脑神经肿瘤；直系亲属患有2型神经纤维瘤病和任何一侧的第8对脑神经发生肿瘤，或有2种以下的肿瘤。
治疗
Neurofibromatosis
对症处理，多学科联合治疗。最有效的治疗方法是手术切除。
神经纤维瘤病有家族聚集性，有遗传倾向，很多患者出生时候就有多发小瘤体或者较大范围咖啡牛奶斑。散发病例会在体表触及到可以活动、边界比较清晰的瘤体，多位于皮下和软组织内，无疼痛感，生长在外露部位影响美观，但多数不影响功能；若肿物较大或生长部位特殊，可引起局部压迫症状，有些用力触摸时可有局部疼痛或神经刺激样疼痛，瘤体较大时有感觉或活动障碍。较大的外露部位的牛奶咖啡斑影响美观和患者自信心。出现上述情况都可以到整形外科寻求治疗。
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