《请您诊断》病例答案：混合性生殖细胞肿瘤
周彩红，黄飚
图1轴面T2WI示病灶呈混杂高信号，可见脑脊液环绕（箭）。图2轴面T1WI示病灶内散在高信号影，提示出血或脂肪成分。图3轴面FLAIR示病灶类圆形低信号影，提示小囊肿（箭）。图4轴面增强扫描示病灶明显强化，强化欠均匀，提示病灶成分混杂。图5冠状面增强扫描示病灶明显强化，强化欠均匀。图6矢状面增强扫描示病灶明显强化，强化欠均匀。图7镜下示肿瘤呈多囊性结构，囊壁内衬角化的鳞状上皮或柱状上皮，间质为大量薄壁毛细血管和海绵状血管（×,HE）。图8免疫组化示CD（灶性+），PLAP（灶性+），CK（±），AFP（++），CD30（++）（×）。
病例资料患者，男，11岁，1周前无明显诱因出现头晕、步态不稳伴双下肢乏力，当时未在意，未作特殊处理。4天前患者上述症状加重，并出现行走、站立不能。胸部Ｘ线片、脑脊液常规、血生化检查等未见异常。
影像学检查：头颅MRI示左侧小脑半球及小脑蚓部可见一团块状异常信号影，边界尚清，大小约67mm×67mm。病灶T1W1以稍低信号为主，其内间杂小片状高信号及更低信号，T2W1呈不均匀高信号，其内可见多发小的囊变区，增强扫描病灶呈明显不均匀强化。相邻脑干及第四脑室明显受压向右移位。右侧额颞部蛛网膜下腔增宽，见大片状长T1、长T2异常信号影，边界清，形状不规则，范围约55mm×50mm，增强扫描未见强化（图1~6）。
术中所见:取左枕下乳突后入路，剪开硬膜并牵开，即见后颅窝脑外肿瘤，与小脑组织边界清楚。分块部分切除肿瘤，肿瘤质地较硬，血供较丰富，伴多发散在陈旧性出血。大部分切除减压后，沿肿瘤边界游离余下肿瘤，完全分离后完整切除。
术后病理:病理组织学示肿瘤呈多囊性结构，囊壁内衬角化的鳞状上皮或柱状上皮，间质主要由大量薄壁毛细血管和海绵状血管构成，可见血栓形成伴机化，间质片灶性坏死。肿瘤均可见未成熟的上皮形成腺样或筛状结构，周边间质为幼稚的间叶组织（图7）。免疫组化：CD（灶性+），PLAP（灶性+），CK（±），AFP（++），CD30（++），Vimentin（-），Villin（-）；S（灶性+），GFAP（灶性+，图8）。病理结果支持混合性生殖细胞肿瘤，恶性成份为胚胎癌（约占15%），成熟畸胎瘤约占85%。
讨论颅内生殖细胞肿瘤的组织起源并不清楚，目前普遍认为性腺外生殖细胞肿瘤起源于胚胎时期错误游走的原始生殖细胞，是由原始生殖细胞向多个方向分化的一组异质性肿瘤。依据病理学特征，年版中枢神经肿瘤分类概述仍然将颅内生殖细胞肿瘤分为7个亚型，即生殖细胞瘤、畸胎瘤（成熟与未成熟型）、畸胎瘤恶变、卵黄囊瘤、胚胎性癌、绒毛膜癌、混合性生殖细胞肿瘤。混合性生殖细胞肿瘤由2种或2种以上生殖细胞肿瘤混合组成。
颅内生殖细胞肿瘤主要发生于儿童和青少年，男性发病率明显高于女性。颅内混合性生殖细胞肿瘤好发于4岁以上儿童，也可发生于中老年患者。患者的临床表现各异，与肿瘤所在位置、大小密切相关，通过压迫邻近脑组织引起相应的临床症状。
颅内生殖细胞肿瘤主要位于幕上中线结构，松果体区最常见，其次为鞍上区及基底节区，发生于其他部位的生殖细胞肿瘤少见，仅占生殖细胞肿瘤的3%~5%，文献多为个案报道。
颅内生殖细胞肿瘤的诊断很多时候需要结合患者血清或脑脊液特异性肿瘤蛋白检查结果，常用指标包括胎盘碱性磷酸酶、绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。本例患者未行相关的脑脊液或血清蛋白检查。
本例患者病灶位于幕下，发病部位罕见，病理结果为胚胎癌与成熟畸胎瘤构成的混合性生殖细胞肿瘤，其中成熟畸胎瘤成分占85%，胚胎癌成分占15%，T1WI、T2WI病灶内可见条状、小片状高信号，提示病灶内可能包括脂肪成分、黏液蛋白以及出血的可能性。本例肿块信号混杂，其内可见多发小的囊变区，增强扫描病灶呈明显不均匀强化，提示病灶成分多样，合并出血、坏死、囊变可能，恶性肿瘤可能性大。蒲苇等报道了1例发生于基底节区的混合性生殖细胞肿瘤（卵黄囊瘤和胚胎癌），表现为信号不均匀且其内有出血，CT呈稍高密度，DWI呈稍高信号，增强扫描呈不均匀强化。有研究认为CT平扫胚胎癌呈高密度，有时可见肿瘤钙化，可能与肿瘤恶性程度高、细胞密集有关。本例患者未行CT及DWI检测，故无法分析其CT及DWI表现。
混合性生殖细胞肿瘤MRI表现各异，并没有一定的特异性，信号特点取决于肿瘤内的成分，边界可清楚或不清楚，信号可均匀或不均匀，部分可见瘤周水肿，但增强扫描均呈明显均匀或不均匀强化。
本例混合性颅内生殖细胞肿瘤发生于幕下，位置罕见，需与常见的脑外肿瘤如脑膜瘤、血管周细胞瘤等相鉴别，还需与发生于脑内的髓母细胞瘤等鉴别。脑膜瘤与血管周细胞瘤多发生于老年患者，与脑膜关系密切，邻近骨质可发生改变；而发生于幕下的混合性生殖细胞肿瘤，当肿瘤成分混杂时与髓母细胞瘤鉴别困难，两者均多发于儿童及青少年，信号欠均匀，强化欠均匀，此时应结合患者的脑脊液或血清特异性蛋白检查结果进行综合分析。
颅内混合性生殖细胞肿瘤影像学表现缺乏特异性，影像学表现与肿瘤成分相关，肿块信号混杂，强化多不均匀。当儿童及青少年出现颅内较大肿块合并出血、坏死、囊变时，需考虑混合性生殖细胞瘤的可能。
专家点评:生殖细胞瘤一般发生在松果体区、鞍上区及基底节区，发生在其他部位者罕见，发生在小脑半球的生殖细胞瘤约占2%。发生在小脑、脑干等部位的生殖细胞瘤，首先要排除转移瘤的可能，要仔细检查其他部位是否有生殖细胞瘤。原发于非中线区的生殖细胞瘤有明显的种族差异，文献报道亚洲裔黄种人较多，主要见于中国、日本及韩国人。非中线区的生殖细胞瘤多见于儿童及青少年。性别上，发生在松果体区、中脑及小脑的生殖细胞瘤以男性多见，而发生在鞍上区及延髓的生殖细胞瘤以女性多见，这与女性的胚胎发育时前神经孔闭合较男性晚有关，目前报道的原发于小脑半球的生殖细胞瘤均为男性。
混合性生殖细胞肿瘤仍具有一般生殖细胞瘤的影像学特点：由于细胞致密，CT平扫病灶内可见高密度影，由于病灶受限，DWI呈高信号。由于混合性生殖细胞瘤是由2种或2种以上生殖细胞肿瘤混合组成，所以CT平扫呈等/高混杂密度，MRI平扫呈混杂信号，病灶内T1WI常可见明显高信号，多为瘤内出血所致，少数含有成熟脂肪，增强扫描肿瘤也常呈混杂强化。（医院放射科黄飚）
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